Ανακαλύφθηκε το 1977. Σε ένα τμήμα των κυττάρων εντοπίσθηκε ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα το οποίο αποτελείται από δύο κοντούς βραχίονες του χρωμοσώματος 12. Έτσι, μαζί με τα δύο, μη αλλαγμένα ως προς την κατάστασή τους χρωμοσώματα 12, έχουμε μία τετρασωμία 12q, πράγμα που σημαίνει πιο απλά ότι ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος 12 υπάρχει 4 φορές.…
Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2). Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες). Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην…
Είναι Σύνδρομο του γυναικείου φύλου. Για πρώτη φορά το περιέγραψε ο Henry Turner, το 1983. Οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα (45,ΧΟ). Σε ένα ποσοστό 30-40% των κοριτσιών και των γυναικών με Σύνδρομο Turner, η απόκλιση αυτή παρατηρείται μόνο στο ένα τμήμα των κυττάρων (μωσαϊκή μορφή). Η εμφάνιση του Συνδρόμου αυτού είναι…
Το Σύνδρομο αυτό περιγράφει για πρώτη φορά στις αρχές της δεκαετίας του 1940, δηλαδή κατά τη διάρκεια του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου. Η αιτία είναι ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα (ΧΧΥ). Υπάρχουν και μερικές παραλλαγές, όπως ΧΧΧΥ ή ΧΧΧΧΥ. Στο 6% των περιπτώσεων έχουμε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η συχνότητά του υπολογίζεται σε 1:426. Φαίνεται ότι έχει κάποια…
Μέχρι τώρα το Σύνδρομο αυτό ήταν ταυτισμένο με κάποια ψύχωση. Πρόσφατα όμως, τα πράγματα άλλαξαν. Ο Johannes Heberband, Καθηγητής της Ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Essen της Γερμανίας, κάνει λόγο για μεταλλαγή 10-15 γονιδίων. Μέχρι την εφηβεία τα συμπτώματα είναι έντονα, ενώ μετά υποχωρούν κάπως. Τα κύρια συμπτώματα είναι κοπρολαλία, δηλαδή αισχρές εκφράσεις, έντονα Ticks και φωνές…
Πρόκειται για ελεύθερη τρισωμία στο 21ο ζεύγος. Η διάγνωση γίνεται στο 2ο με 3ο μήνα της εγκυμοσύνης με αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία μοριακής λάχνης. Επίσης, με τριπλό και τετραπλό έλεγχο, όπου εξετάζονται τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών πρωτεϊνών και ορμονών. Ακόμη, χρησιμοποιείται η ολοκληρωμένη προσέγγιση της αυχενικής επιφάνειας. Αξιοπιστία: 94% μέχρι 96%. Συχνότητα: σε γυναίκες 25…
Oι φόβοι και οι φοβίες είναι δυο διαφορετικά πράγματα. Οι φόβοι είναι χρήσιμες αντιδράσεις σε κάτι που μπορεί να μας βλάψουν ενώ οι φοβίες είναι παράλογες αντιδράσεις σε κάτι που αποτελεί μικρή ή καθόλου απειλή. Συνήθως δεν εμφανίζονται σε παιδιά κάτω των 4 ετών αλλά οι ρίζες τους σύμφωνα με του ψυχαναλυτές μπορεί να είναι…
Κάθε παιδί χειρίζεται με διαφορετικό τρόπο τους φόβους και τις ανησυχίες του. Κάποια κλείνονται στον εαυτό τους και επιλέγουν να μη συζητούν για αυτό, ενώ αντίθετα κάποια γίνονται εξωστρεφή και ζητούν βοήθεια. Τα εσωστρεφή παιδιά θα πρέπει οι γονείς να τα πλησιάσουν με τέτοιο τρόπο έτσι ώστε να τα κάνουν να μιλήσουν για τους φόβους…
Μία δύσκολη περίοδος που διανύουν τα παιδιά είναι αυτή της εφηβείας. Σε αυτή την φάση της ζωής τους αρχίζουν να ανακαλύπτουν τον κόσμο γύρω τους, πτυχές της προσωπικότητας τους αλλά και την έλξη τους προς το αντίθετο φύλλο. Οι σχέσεις είναι το κομμάτι που τα απασχολεί περισσότερο. Ο κ. Στέλιος Μαντούδης, Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής επισημαίνει ότι…
Σε όλα τα μικρά παιδιά αρέσει η ζωγραφική! Όταν τους δίνουμε μία κόλλα χαρτί και μαρκαδόρους παρατηρούμε ότι εκείνα επιλέγουν με προσοχή τα χρώματα που θα χρησιμοποιήσουν. Κάποιο από αυτά το επιλέγουν ξανά και ξανά και αυτό δεν είναι σίγουρα τυχαίο. Οι Ειδικοί υποστηρίζουν ότι η ψυχολογία και η επιλογή των χρωμάτων αποκαλύπτουν πολλά για…