Smith – Magenis Σύνδρομο
Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2). Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες). Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην…