Το Σύνδρομο αυτό οφείλεται σε αποκλίσεις στο χρωμόσωμα 11, και συγκεκριμένα στο γονίδιο FGER-2. Όχι μόνον αποδεικνύεται η ύπαρξη του Συνδρόμου Apert, αλλά και μία διαφοροποίηση από συγγενή Σύνδρομα (όπως π.χ. Pfeiffer, Carpenter, Crouzon, Seathre-Beuren) είναι δυνατή. Η συχνότητα του εν λόγω Συνδρόμου είναι 1:65.000 νεογέννητα, που σημαίνει ότι στην Ελλάδα θα γεννιέται κατά μέσο…
Είναι ένα δυσμορφικό Σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκ γενετής βλάβες και από βαριά νοητική καθυστέρηση. Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1933 από την Ολλανδή παιδίατρο Cornellia de Lange. Επειδή όμως το 1916 το ίδιο περίπου Σύνδρομο το είχε περιγράψει και ο Άγγλος Brachmann, το Σύνδρομο αυτό φέρει και το όνομά…
Το Σύνδρομο αυτό το περιέγραψε ο Γάλλος Ιατρός Von Lejeune, το 1963. Πρόκειται για τον ίδιο Ιατρό ο οποίος απέδειξε ότι τα παιδιά με το Σύνδρομο Down εμφανίζουν τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα. Πάντως, η πατρότητα του Συνδρόμου ανήκει στο Down. Έτσι, το άτομο με το Σύνδρομο Down, αντί να έχει 23+23=46 χρωμοσώματα, έχει 23+24=47 χρωμοσώματα.…
Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966. Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και εξελικτικής στασιμότητας. Στη συνέχεια έχουμε ραγδαία πτώση βασικών ικανοτήτων (γλώσσας και καθορισμένων κινήσεων των χεριών). Ιδιαίτερα…
Ο Angelman περιέγραψε το 1965 το Σύνδρομο αυτό, το οποίο είναι στην ουσία μία εξελικτική βλάβη που αποτελεί συνδυασμό από βαριά νοητική καθυστέρηση, κινήσεις που χαρακτηρίζονται από αταξία, και μία χαρακτηριστική ιδιαιτερότητα του προσώπου (συνεχώς το παιδί είναι γελαστό). Η συχνότητα του Συνδρόμου αυτού είναι 1:12.000, ενώ κατ’ άλλους 1:20.000. Η αιτία είναι κάποια βλάβη…
Οι Rubinstein και Taybi περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτό το Σύνδρομο, με αφορμή την εξέταση που έκαναν σε επτά παιδιά με εμφανή σωματική και πνευματική καθυστέρηση, το 1957. Η συχνότητα του εγκεκριμένου Συνδρόμου υπολογίζεται σε 1:125.000, που σημαίνει ότι κατά μέσο όρο κάθε 2 χρόνια γεννιέται στην Ελλάδα ένα παιδί με το Σύνδρομο αυτό. Η…
Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1964 από τους Lesch και Nyhan πάνω σε δύο αδέλφια. Πρόκειται για μία Χ-χρωμοσωμική ύφεση του Purin μεταβολισμού στα αγόρια. Στην αρχή. Μόλις γεννηθεί το παιδί και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν παρατηρείται τίποτα το ύποπτο. Χαρακτηριστικά: Μετά τον 6ο μήνα εμφανίζονται: Αυτοεπιθετικότητα (δάγκωμα δακτύλων…
Παρατηρούνται: Κινητική και νοητική εξέλιξη με βαριές βλάβες, εγκεφαλική υποπλασία, υποπλασία νεφρών δεξιά, δυσκολίες στη λήψη τροφής, συχνές πνευμονίες και χρόνια δυσκοιλιότητα (Obstipation). Στο 70% των περιπτώσεων έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, και στο 30% έχουμε μία φυσιολογική διάταξη 46,ΧΧ. Η συχνότητα της τρισωμίας 18, είναι 1:6.000. Σχέση αγοριών-κοριτσιών 1:3. Την τρισωμία αυτή περιέγραψε πρώτος…
Εδώ πρόκειται για parzielle (πλευρική) τρισωμία 13 (q22). Συχνότητα 1:20.000. Τα εν λόγω παιδιά δείχνουν αδυναμίες συντονισμού κινήσεων, δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε οπτικούς και ακουστικούς ερεθισμούς, αποφεύγουν όμως την οπτική επαφή. Η νοητική οπισθοδρόμηση είναι βαριά, καθώς σε ηλικία 2 ετών και 2 μηνών μετριέται το νοητικό πηλίκο ενός κανονικού παιδιού 17 μηνών. Υπερκινητικότητα και…
Ανακαλύφθηκε το 1977. Σε ένα τμήμα των κυττάρων εντοπίσθηκε ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα το οποίο αποτελείται από δύο κοντούς βραχίονες του χρωμοσώματος 12. Έτσι, μαζί με τα δύο, μη αλλαγμένα ως προς την κατάστασή τους χρωμοσώματα 12, έχουμε μία τετρασωμία 12q, πράγμα που σημαίνει πιο απλά ότι ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος 12 υπάρχει 4 φορές.…