Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966. Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και εξελικτικής στασιμότητας. Στη συνέχεια έχουμε ραγδαία πτώση βασικών ικανοτήτων (γλώσσας και καθορισμένων κινήσεων των χεριών). Ιδιαίτερα…
Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1964 από τους Lesch και Nyhan πάνω σε δύο αδέλφια. Πρόκειται για μία Χ-χρωμοσωμική ύφεση του Purin μεταβολισμού στα αγόρια. Στην αρχή. Μόλις γεννηθεί το παιδί και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν παρατηρείται τίποτα το ύποπτο. Χαρακτηριστικά: Μετά τον 6ο μήνα εμφανίζονται: Αυτοεπιθετικότητα (δάγκωμα δακτύλων…
Παρατηρούνται: Κινητική και νοητική εξέλιξη με βαριές βλάβες, εγκεφαλική υποπλασία, υποπλασία νεφρών δεξιά, δυσκολίες στη λήψη τροφής, συχνές πνευμονίες και χρόνια δυσκοιλιότητα (Obstipation). Στο 70% των περιπτώσεων έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, και στο 30% έχουμε μία φυσιολογική διάταξη 46,ΧΧ. Η συχνότητα της τρισωμίας 18, είναι 1:6.000. Σχέση αγοριών-κοριτσιών 1:3. Την τρισωμία αυτή περιέγραψε πρώτος…
Ανακαλύφθηκε το 1977. Σε ένα τμήμα των κυττάρων εντοπίσθηκε ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα το οποίο αποτελείται από δύο κοντούς βραχίονες του χρωμοσώματος 12. Έτσι, μαζί με τα δύο, μη αλλαγμένα ως προς την κατάστασή τους χρωμοσώματα 12, έχουμε μία τετρασωμία 12q, πράγμα που σημαίνει πιο απλά ότι ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος 12 υπάρχει 4 φορές.…
Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2). Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες). Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην…
Είναι Σύνδρομο του γυναικείου φύλου. Για πρώτη φορά το περιέγραψε ο Henry Turner, το 1983. Οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα (45,ΧΟ). Σε ένα ποσοστό 30-40% των κοριτσιών και των γυναικών με Σύνδρομο Turner, η απόκλιση αυτή παρατηρείται μόνο στο ένα τμήμα των κυττάρων (μωσαϊκή μορφή). Η εμφάνιση του Συνδρόμου αυτού είναι…
Το Σύνδρομο αυτό περιγράφει για πρώτη φορά στις αρχές της δεκαετίας του 1940, δηλαδή κατά τη διάρκεια του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου. Η αιτία είναι ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα (ΧΧΥ). Υπάρχουν και μερικές παραλλαγές, όπως ΧΧΧΥ ή ΧΧΧΧΥ. Στο 6% των περιπτώσεων έχουμε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η συχνότητά του υπολογίζεται σε 1:426. Φαίνεται ότι έχει κάποια…
Τα παιχνίδια με άχρηστα υλικά έχουν ιδιαίτερη αξία γιατί μπορείτε να τα εφαρμόσετε οπουδήποτε βρίσκεται χωρίς να χρειάζεται να τα κουβαλάτε μαζί σας. Ο κ. Στέλιος Μαντούδης, Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής, θα σας παρουσιάσει μια απλή αλλά χρήσιμη δραστηριότητα για να παίξετε και να χαλαρώσετε με το παιδί σας. Ενημερωθείτε για περισσότερα παιχνίδια και δραστηριότητες για το…
Οι διακοπές είναι η αγαπημένη περίοδος, όλων, μικρών και μεγάλων. Ξεφεύγουμε από την καθημερινότητα, τη ρουτίνα, τις υποχρεώσεις και το πρόγραμμα. Μπορούν να γίνουν ακόμα πιο συναρπαστικές αν τις οργανώσουμε με βάση τη δημιουργικότητα τη δική μας και των παιδιών μας. Ο κ. Στέλιος Μαντούδης, Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής, στην εκπομπή της κας Ελένης Μενεγάκης, στον alpha…
Το μωρό σας αρχίζει να ελέγχει τις κινήσεις του σώματος του! Γνωρίζει ότι τα χεράκια και τα ποδαράκια του είναι μέλη του σώματος και ότι μπορεί να τα κουνήσει. Αυτό το ανακαλύπτει καθώς τα βάζει το στόμα του, τα κουνάει και τα αγγίζει! Ο κ. Στέλιος Μαντούδης, Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής εξηγεί πως υπάρχουν συγκεκριμένες δραστηριότητες που…