Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2). Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες).
Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην επαναδιήγηση, καθώς και στην επανάληψη λέξεων και αριθμών.
Η νοημοσύνη τους κυμαίνεται από IQ<40 μέχρι 61-70 IQ, στην καλύτερη περίπτωση. Πάντως, τα μισά παιδιά αυτού Συνδρόμου έχουν IQ 50-56, δηλαδή μεγάλη νοητική καθυστέρηση. Σε ό,τι αφορά τη συμπεριφορά, έχουμε: Κοινωνική απροσαρμοστία, επιθετικότητα, φοβίες, μελαγχολία, αδυναμία προσοχής και εύκολη κόπωση.
Σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Smith-Magenis δεν υπάρχουν στοιχεία.
Χαρακτηριστικά:
• Ελαφρύς προγναθισμός
• Απώλεια ακοής
• Τετραγωνισμένο, πλατύ πρόσωπο
• Χείλος που προεξέχει και παχύ το άνω μέρος
• Μάτια βαθουλωτά
• Καθυστέρηση ομιλίας
• Χοντρές παλάμες
• Βραχνή φωνή
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Βρεφικός ελαττωμένος μυϊκός τόνος
• Αργά ανακλαστικά
• Λεκτική, αισθητηριακή και κινητική δυσλειτουργία (κατά την πρώτη παιδική ηλικία)
• Μικρό ανάστημα
• Σκολίωση
• Αυτοβλαπτικές συμπεριφορές
• Οδοντικές ανωμαλίες
• Οφθαλμικές ανωμαλίες
• Δυσκοιλιότητα
• Επιληπτικές κρίσεις
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Χρειάζεται προκειμένου να αναπτυχθούν οι δεξιότητες του παιδιού και να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα.
Χρειάζεται προκειμένου να βελτιωθούν οι επικοινωνιακές δεξιότητες.
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι γονείς να εντοπίσουν και να αναγνωρίσουν τις αδυναμίες του παιδιού τους.
