Γύρω στη δεκαετία του 1940 παρατηρήθηκε σε μια οικογένεια ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών νοητικής καθυστέρησης, μεγάλων αυτιών, στενού προσώπου, προεξέχουσας κάτω σιαγόνας, μεγάλων όρχεων, σοβαρών γλωσσικών ανωμαλιών και σοβαρών δυσκολιών μάθησης. Το Σύνδρομο, αυτό το 1943, ονομάστηκε Martin-Bell, και εμφανιζόταν μόνο στα άρρενα μέλη της οικογένειας.
Ο Lubs, το 1969, διαπίστωσε ότι τα άτομα που παρουσίαζαν αυτό το Σύνδρομο εμφάνιζαν μια εύθραυστη θέση στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος.
Το Σύνδρομο αυτό είναι το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό, μετά το Σύνδρομο Down. Η συχνότητά του είναι στα κορίτσια 1:8000 και στα αγόρια 1:4000.
Σε πολλά παιδιά δεν διαπιστώνεται αυτό το Σύνδρομο, επειδή τα χαρακτηριστικά του δεν είναι ιδιαίτερα έντονα και οι γονείς δεν αισθάνονται την ανάγκη να τα υποβάλλουν σε εξέταση.
Το 1991 διαπιστώθηκε μια μεταλλαγή στην περιοχή Trinukleotidsequenz, στην οποία έχει τη θέση του το γονίδιο FMR-1. Στο κανονικό πληθυσμό παρατηρείται σε αυτή την περιοχή μία επανάληψη 6-50 φορές ενός τμήματος DNS, που αποτελείται από τρία βασικά τμήματα (CGG). Εάν η επανάληψη αυτή εκδηλωθεί 50-200 φορές ήδη έχουμε αδράνεια του γονιδίου FMR πάνω στον μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος, κάτι που χαρακτηρίζει το συγκεκριμένο Σύνδρομο, άλλωστε.
Όσο μεγαλώνουν τα άτομα αυτά, τόσο ο δείκτης νοημοσύνης τους εμφανίζει πτωτικές τάσεις, γεγονός που ίσως να οφείλεται στο ότι σε προηγούμενους χρόνους δεν έτυχαν της κατάλληλης ειδικής (ενισχυτικής) αγωγής.
Χαρακτηριστικά:
Κοινωνικά τα άτομα αυτά είναι απομονωμένα, έχουν δυσκολίες σε δημόσιους χώρους και κρατούν αποστάσεις. Αισθάνονται δυστυχισμένα, φοβισμένα, αλλάζουν συχνά ψυχικές διαθέσεις, είναι υπερκινητικά, ευαίσθητα στην αφή, επιθετικά με μανία καταστροφής, άλλοτε αισθάνονται ευτυχισμένα και άλλοτε ότι ζουν μέσα στη δυστυχία. Ίσως να υπάρχει κάποια συνάφεια με τα Αυτιστικά Σύνδρομα. Σε αυτόν τον τομέα διενεργούνται έρευνες.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Είναι απαραίτητη ώστε το παιδί να βοηθηθεί στη λεπτή κινητικότητα και τη συγκέντρωση προσοχής. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να τους καθοδηγήσει και να τους συμβουλεύσει σε οτιδήποτε αφορά τη διαπαιδαγώγηση και αντιμετώπιση του παιδιού.