ΑΡΘΡΑ

Επιστημονικά άρθρα για παιδιά και εφήβους

Σύνδρομο Noonan

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Με την λέξη σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό μηχανισμό. Το όνομα του συγκεκριμένου συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία ως παιδοκαρδιολόγος σε Νοσοκομείο των ΗΠΑ,…

READ MORE

Prader-Willi Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Συχνότητα 1:15000. Ίση κατανομή στα φύλα και στις εθνότητες. Οι Prader, Labhart και Willi περιέγραψαν το 1956 ένα Σύνδρομο που χαρακτηριζόταν από νοσογόνο παχυσαρκία (Adipositas), μικρή ανάπτυξη, κρυπτορχισμό, και νοητική καθυστέρηση. Αργότερα, όταν εισήλθαν στην εφηβεία τα άτομα αυτά εμφάνισαν επιπλέον μικρά χέρια και πόδια, στραβισμό, σκολίωση, μικρή ανάπτυξη και ανώμαλη εφηβεία. Σε ό,τι αφορά τη νοημοσύνη τους, έχουμε τα εξής δεδομένα: Στο 70% έχουμε νοημοσύνη 50-70 IQ, 5-10% έχουν…

READ MORE

Williams- Beuren Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Γύρω στις αρχές της δεκαετίας του 1960 παρατήρησαν οι παραπάνω Ιατροί από τη Γερμανία και τη Νέα Ζηλανδία - ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον- σε ορισμένα άτομα στένωση αορτής, πρόσωπο που έμοιαζε με ελέφαντα, φαρδύ στόμα, χοντρά χείλη,…

READ MORE

Fragiles (εύθραυστο) Χ Σύνδρομο (ή Martin-Bell Σύνδρομο)

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Γύρω στη δεκαετία του 1940 παρατηρήθηκε σε μια οικογένεια ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών νοητικής καθυστέρησης, μεγάλων αυτιών, στενού προσώπου, προεξέχουσας κάτω σιαγόνας, μεγάλων όρχεων, σοβαρών γλωσσικών ανωμαλιών και σοβαρών δυσκολιών μάθησης. Το Σύνδρομο, αυτό το 1943, ονομάστηκε Martin-Bell, και εμφανιζόταν μόνο στα άρρενα μέλη της οικογένειας. Ο Lubs, το 1969, διαπίστωσε ότι τα άτομα που παρουσίαζαν αυτό το Σύνδρομο εμφάνιζαν μια εύθραυστη θέση στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος. Το Σύνδρομο…

READ MORE

Sotos Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Το 1964 περιέγραψε ο Sotos μαζί με άλλους συνεργάτες του το Σύνδρομο αυτό, το οποίο φέρει και το όνομά του. Παρατήρησαν ότι μερικά παιδιά κατά τη γέννησή τους είχαν μεγάλη σωματική ανάπτυξη: 3650-4660 γραμμάρια, μεγάλο κεφάλι (κρανιακός γιγαντισμός), χαρακτηριστικές…

READ MORE

Apert Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Το Σύνδρομο αυτό οφείλεται σε αποκλίσεις στο χρωμόσωμα 11, και συγκεκριμένα στο γονίδιο FGER-2. Όχι μόνον αποδεικνύεται η ύπαρξη του Συνδρόμου Apert, αλλά και μία διαφοροποίηση από συγγενή Σύνδρομα (όπως π.χ. Pfeiffer, Carpenter, Crouzon, Seathre-Beuren) είναι δυνατή. Η συχνότητα του εν λόγω Συνδρόμου είναι 1:65.000 νεογέννητα, που σημαίνει ότι στην Ελλάδα θα γεννιέται κατά μέσο όρο ένα παιδί το χρόνο με το Σύνδρομο αυτό. Σε ό,τι αφορά τη νοητική εξέλιξη…

READ MORE

Cornelia de Lange- Brachmann Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Είναι ένα δυσμορφικό Σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκ γενετής βλάβες και από βαριά νοητική καθυστέρηση. Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1933 από την Ολλανδή παιδίατρο Cornellia de Lange. Επειδή όμως το 1916 το ίδιο…

READ MORE

Cri-du-Chat Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Το Σύνδρομο αυτό το περιέγραψε ο Γάλλος Ιατρός Von Lejeune, το 1963. Πρόκειται για τον ίδιο Ιατρό ο οποίος απέδειξε ότι τα παιδιά με το Σύνδρομο Down εμφανίζουν τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα. Πάντως, η πατρότητα του Συνδρόμου ανήκει στο Down. Έτσι, το άτομο με το Σύνδρομο Down, αντί να έχει 23+23=46 χρωμοσώματα, έχει 23+24=47 χρωμοσώματα. Τα παιδιά με το Σύνδρομο Cri-du-Chat μόλις γεννηθούν στριγγλίζουν όπως οι γάτες, γι' αυτό και…

READ MORE

Rett Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966. Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και…

READ MORE

Angelman Σύνδρομο

By: | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , | Comments: 0

Ο Angelman περιέγραψε το 1965 το Σύνδρομο αυτό, το οποίο είναι στην ουσία μία εξελικτική βλάβη που αποτελεί συνδυασμό από βαριά νοητική καθυστέρηση, κινήσεις που χαρακτηρίζονται από αταξία, και μία χαρακτηριστική ιδιαιτερότητα του προσώπου (συνεχώς το παιδί είναι γελαστό). Η συχνότητα του Συνδρόμου αυτού είναι 1:12.000, ενώ κατ' άλλους 1:20.000. Η αιτία είναι κάποια βλάβη στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15 (15q11-q13), τουλάχιστον στο 70% των περιπτώσεων. Χαρακτηριστικά: • Βαριές…

READ MORE